Dia nacional de las enfermedades poco frecuentes: avancemos en fortalecer la institucionalidad

28 de Febrero 2023
Categoría: Columna Derecho Facultad Ciencias Sociales y Jurídicas UCSH

Desde el año 2020 en nuestro país se conmemora el último día de febrero a las enfermedades poco frecuentes (EPOF), raras (EERR) o huérfanas. Resulta ser una fecha relevante para revisar en qué se ha avanzado respecto de políticas públicas y cómo han crecido y fortalecido los grupos intermedios organizados que buscan hacer visible a casi un universo de 1.500.000 de pacientes[1]. Pero también, y con mayor relevancia aun, para constatar qué aspectos sobre este tema están pendientes por avanzar en nuestro país.

Recordemos que las enfermedades poco frecuentes son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general (5 cada 10.000) y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia)[2]. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia y pueden variar según el país y/o región[3]. El 80% de ellas posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica[4]. Con todo, los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos[5] los que son, sin duda, parte de una larga lista de los cuales se enfrentaran los pacientes y sus familias.

Pero ese es sólo el comienzo. Al desconocimiento y la desinformación sobre los cuidados y ayudas técnicas, la ausencia de información sobre las asociaciones y recursos, la falta de ayudas económicas, la escasez de atención socio sanitaria adecuada, las dificultades en la relación con los profesionales por el desconocimiento de estas enfermedades, se suman las consecuencias que agravan a nivel psicosocial la calidad de vida de las personas como puede ser la incertidumbre ante los distintos aspectos relacionados con la enfermedad, la falta de control a nivel personal y a nivel social (porque la enfermedad le obliga a modificar o a abandonar el rol que desempeña en su familia o en su trabajo), rechazo social y la consecuente pérdida de la autoestima y aislamiento, junto con el sentimiento de desamparo, desorientación, impotencia, ansiedad, miedo y angustia[6].

Es por todo lo anterior que resulta relevante que las políticas públicas que se apliquen respecto a las EPOF se orienten a dar una atención centrada a un nivel biopsicosocial y desde una perspectiva de un modelo de intervención multidimensional centrado también en la singularidad de las familias y sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la resiliencia, y en la organización de servicios centrados en el usuario y coordinados con todos los servicios que ofrece la comunidad, pasando a considerarse como factores de cambio que puedan ofrecer la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.

En ese sentido, uno de los más importantes avances para la visibilización y mejoramiento de las condiciones de vida de los pacientes  fue la adopción en el año 2021 de la primera Resolución de la ONU sobre «Cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias»[7]. Esta resolución fue lograda por la comunidad mundial de enfermedades raras, que está liderada por Rare Diseases International (RDI), el Comité de ONG para las Enfermedades Raras y European Rare Disease (EURORDIS) quienes lograron su introducción a través de España, Brasil y Qatar, junto con el copatrocinio de 54 países. La relevancia de este acuerdo dice relación con que va más allá de temas sanitarios al reconocer que el abordaje de las necesidades sociales de las personas con EERR es esencial para avanzar en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible[8]. Dicho abordaje incluye garantizar el acceso a la educación y al trabajo, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a su inclusión social, además del acceso a servicios sanitarios de calidad. Uno de los requerimientos clave de esta resolución es que los Estados miembros mejoren sus resultados sociales y de salud a través de la atención sanitaria y el apoyo adecuados, haciendo uso de los recursos existentes. En ese sentido, se busca respaldar las necesidades de 300 millones de personas que padecen EERR, ya que permitirá que la Asamblea de la ONU inste a los Estados miembros a implementar estrategias y medidas nacionales para ayudar a su inclusión y participación en la sociedad.

La campaña movilizó a las alianzas nacionales e internacionales de pacientes, abogó por los responsables políticos y los representantes de la ONU, e involucró a todos los grupos interesados y al público para instar a la ONU a adoptar una resolución antes de finales de 2021. Este hito, que establece una base para una mayor integración de las EERR en la agenda, las acciones y las prioridades de la ONU, es el resultado de la defensa coordinada de los grupos de la sociedad civil de EERR a nivel internacional arriba señalados. Así, EURORDIS es una alianza no gubernamental impulsada por organizaciones de pacientes que promueve la investigación sobre enfermedades raras y el desarrollo de tratamientos. Representan a 956 organizaciones de pacientes en 73 países, principalmente en Europa, y son los principales organizadores e impulsores de, año a año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Es evidente, entonces, que el desarrollo de políticas públicas mancomunadas entre los países reunidos a través de la eurozona ha permitido el logro de medidas que fortalecen el desarrollo y la investigación de nuevos tratamientos y ayuda a las familias de pacientes con EERR. En ese sentido, conformar organizaciones interestatales construye institucionalidades fuertes y duraderas en el tiempo y permite a los propios países cooperar tanto en investigación como apoyo a los pacientes. ¿Pero qué ocurre a nivel continental? ¿Hay algo similar en Latinoamérica? Al igual que en otras regiones, los pacientes con enfermedades raras en la región se encuentran ante el desafío de acceso a información y la escasa discusión pública con la población en general y con los tomadores de decisión sobre los síntomas, complicaciones, posibles curas, unido a deficientes marcos legales y regulatorios generan una falta de cobertura en los sistemas de salud de Latinoamérica. Lo anterior tiene un enorme impacto al producir serias deficiencias en el acceso a tratamientos adecuados y a la protección de la población, vulnerando sus derechos humanos[9]. Sin embargo, y a diferencia de lo que ocurre con EURODIS, en Latinoamérica no existe una organización dedicada exclusivamente a la promoción de investigación y desarrollo de tratamientos que reúna asociaciones de pacientes de todos los países del continente. Junto con federaciones y fundaciones relativas a una enfermedad en particular, es posible encontrar algunas asociaciones nacionales tales como la Alianza Argentina de pacientes (ALAPA), en Colombia el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, y en Chile la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOF) y la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), entre otras.

Con todo, y si nos referimos exclusivamente a nivel nacional, aún existen varios desafíos pendientes para lograr una regulación óptima de estas enfermedades. Es urgente una estrategia regulatoria, un registro nacional integral de pacientes y una política de salud integral que desarrolle un conjunto de herramientas que brinden sostenibilidad a una estrategia de nivel global. Por otro lado, existen déficits de especialistas en genética lo que resulta con la dificultad de diagnosticar las EPOF y un atraso relevante en tecnología genética y genómica de laboratorio clínico. A nivel de regulación y cobertura en Chile existe una protección muy limitada para las enfermedades raras y patologías puntuales, por lo que los pacientes y sus familias se enfrentan a un marco regulatorio indefinido, sin una estructura legal adecuada que les permita enfrentar lo que conllevan sus patologías dejándolos en una situación de vulnerabilidad[10]. Pero a ello debe sumarse el hecho de que muchas de las enfermedades raras solo pueden tratarse con los denominados “medicamentos huérfanos”, lo cuales son desarrollados específicamente para tratar una enfermedad rara en particular. Esta realidad complejiza aún más el acceso al tratamiento, puesto que tienen un valor muy elevado que las familias se ven imposibilitadas de solventar.

En comparación con países de la región, Chile está muy atrás en esta materia. Países como Perú, Colombia y Argentina cuentan con leyes específicas para tratar las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Las Enfermedades Raras carecen de una estructura legal propia para garantizar la cobertura financiera y deben competir con otras enfermedades comunes de alto costo que satisfacen más fácilmente los criterios de priorización que establece el sistema[11]. Por otra parte, la falta de un catastro que indique el estado de las EPOF en el país dificulta que se puedan crear leyes y políticas de Estado que cubran las necesidades de los pacientes.

Creo que resulta una oportunidad para la región crear lazos a nivel intergubernamental con el fin de fortalecer el desarrollo en investigación y desarrollo de conocimientos en beneficio del avance en EPOF y en el mejoramiento de las condiciones actuales de los pacientes. Tal como ocurre en Europa, resultaría beneficioso que existieran redes internacionales que permita a los países y comunidades tener la capacidad de generar nueva información para el desarrollo de medicamentos y guías clínicas. Resulta más que necesario fortalecer la investigación a nivel continental y por cierto a nivel nacional. Para ello es que es urgente elaborar normativas que fomenten el desarrollo tecnológico e interdisciplinario para lograr la colaboración aunada entre académicos, empresas laboratorios y pacientes y trabajar en una sola línea respecto del fomento en la lucha por mejorar las condiciones de los pacientes y sus familias ante el largo camino que se vive frente a una enfermedad poco frecuente.

[1] Ministerio de Salud. Sala de Prensa. Subsecretaria Daza visita a Fundación Debra por Día Mundial de Enfermedades Raras. https://www.minsal.cl/subsecretaria-daza-visita-a-fundacion-debra-por-dia-mundial-de-enfermedades-raras/

[2] https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/definicion

[3] https://www.hc.edu.uy/index.php/portada-noticias/157-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras

[4] https://grupoinformar.com.ar/2022/10/03/113-enfermedades-poco-frecuentas/

[5] https://www.roche.cl/es/comunicaciones/DiaMundialDeLasEnfermedadesRaras2021.html

[6]https://blogs.comillas.edu/fei/wp-content/uploads/sites/7/2018/02/Las-ER-y-consecuencias-psicosociales_aportaciones.pdf.

[7] https://www.rarediseasesinternational.org/es/resolucion-de-la-onu-sobre-las-personas-que-viven-con-una-enfermedad-rara/

[8] La Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible, aprobada en septiembre de 2015 por la Asamblea General de las Naciones Unidas, establece una visión transformadora hacia la sostenibilidad económica, social y ambiental de los 193 Estados miembros de las Naciones Unidas que la suscribieron y es la guía de referencia para el trabajo de la comunidad internacional hasta el año 2030. La Agenda 2030 presenta una oportunidad histórica para América Latina y el Caribe, ya que incluye temas altamente prioritarios para la región, como la erradicación de la pobreza extrema, la reducción de la desigualdad en todas sus dimensiones, un crecimiento económico inclusivo con trabajo decente para todos, ciudades sostenibles y cambio climático, entre otros. https://www.cepal.org/es/temas/agenda-2030-desarrollo-sostenible/acerca-la-agenda-2030-desarrollo-sostenible#:~:text=La%20Agenda%202030%20representa%20entonces,y%20la%20prevenci%C3%B3n%20de%20conflictos.

[9]https://www.iapo.org.uk/es/news/2017/sep/22/enfermedades-raras-en-latinoam%C3%A9rica-desaf%C3%ADos-y-oportunidades-para-la-atenci%C3%B3n

[10] https://cienciaysalud.cl/2021/03/01/enfermedades-poco-frecuentes-y-la-urgencia-de-que-el-estado-las-reconozca-para-dar-cobertura/

[11] Ibid.

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