(Vía Le Monde Diplomatique)
La promulgación de la Ley TEA ocultó la conmemoración que desde 2020 nuestro país realiza cada último día de febrero por las enfermedades poco frecuentes (EPOF), raras (EERR) o huérfanas. Estas son aquellas que -como su nombre lo indica-, se presentan con escasa frecuencia (5 cada 10.000) afectando a un número reducido de personas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, que pueden variar según el país y/o región. El 80% de ellas posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.), y para otras aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Al desconocimiento y la desinformación sobre los cuidados y ayudas técnicas, la ausencia de información sobre las asociaciones, la falta de ayudas económicas, la escasez de atención socio sanitaria adecuada y las dificultades que conlleva el desconocimiento de estas enfermedades, se suman las consecuencias que agravan a nivel psicosocial la calidad de vida de los pacientes y sus familias; el rechazo social y la consecuente pérdida de la autoestima y aislamiento, los sentimientos de desamparo, desorientación, impotencia y miedo.
Ante esta realidad, se requiere entonces desarrollar políticas públicas que fortalezcan un modelo de intervención multidimensional, tal como lo estableció en 2021 la primera Resolución de la ONU sobre «Cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias», que reconoce también como esencial el abordaje de las necesidades sociales de las personas con EERR, al promover y garantizar su acceso a la educación y al trabajo, el apoyo a su inclusión social y el acceso a servicios sanitarios de calidad.
En Chile es urgente una estrategia regulatoria, un registro nacional integral de pacientes y una política de salud integral que desarrolle un conjunto de herramientas que brinden sostenibilidad a una estrategia de nivel global. Debemos también formar más especialistas en genética, para facilitar diagnósticos oportunos y certeros de las EPOF, junto con una mayor inversión en tecnología genética y genómica de laboratorios clínicos.
A nivel de regulación y cobertura en Chile existe una protección muy limitada para las enfermedades raras y patologías puntuales, lo que sitúa a estos pacientes en una situación de alta vulnerabilidad, ya que adicionalmente muchas de las enfermedades raras sólo pueden tratarse con los denominados “medicamentos huérfanos”, cuya especificidad determina un alto precio que las familias se ven imposibilitadas de solventar.
En comparación con países de la región, Chile está muy atrás respecto de países como Perú, Colombia y Argentina, que cuentan con leyes específicas para tratar este tipo de enfermedades. En nuestro país este tipo de patologías carecen de una estructura legal que garantice la cobertura financiera y deben competir con otras enfermedades comunes de alto costo que satisfacen más fácilmente los criterios de priorización que establece el sistema.
Paralelamente, es necesario y urgente promover la investigación a nivel nacional y continental, elaborando normativas que fomenten el desarrollo tecnológico y la colaboración interdisciplinaria entre académicos, empresas y laboratorios, con el fin de atender la difícil situación de este tipo de pacientes.
Carolina Carreño Orellana
Académica Escuela de Derecho UCSH